Не пропусти
Главная » Беременность » Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

  • Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика клиники NGC.

Врач-генетик должен спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз. Он же анализирует результаты обследования и ставит диагноз, в том числе – рассчитывает риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями.

Если генетические нарушения, связанные с репродуктивными проблемами, выявлены, он разрабатывает схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Откладывать посещение врача-генетика «на потом» ни в коем случае нельзя, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. При достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности. Причинами обращения к врачу-генетику являются:

  • бесплодие супружеской пары;
  • повторные случаи замершей беременности;
  • самопроизвольные выкидыши;
  • наличие семейных наследственных заболеваний;
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • обнаружение у беременных во время УЗИ пороков развития плода;
  • при желании подтверждения отсутствия или наличия генетических заболеваний.

Структурные и численные изменения кариотипа являются наиболее частыми причинами бесплодия – до 5% случаев. В случае первичного бесплодия эта цифра выше – аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). Как правило, это так называемый синдром Клайнфельтера. У 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет, как правило это синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR.

Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ – премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, приблизительно в 20% случаев, но игнорировать их нельзя. Самодиагностика генетических нарушений невозможна. Именно поэтому диагностировать болезнь и помочь ее вылечить или обойти последствия может только врач-генетик высокой квалификации.

Если анализом выявлено носительство аномального кариотипа – сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах; генная мутация; поставлен диагноз «первичное бесплодие» или имеется задержка полового развития; беременность у супружеской пары завершилась мёртворождением; у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока – привычное невынашивание; при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода; было больше двух неудачных попыток ЭКО.

Также консультация у генетика требуется, если у женщины зафиксирована первичная или вторичная аменорея – на прием необходимо прийти с заключением врача-эндокринолога.

Остальные поводы проведения консультации можно отнести на счет тяжелого нарушения сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Для приема требуется заключение андролога.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. «О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия» – консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

Для записи на консультацию к врачу-генетику клиники NGC можно позвонить по телефону 8 (812) 7755555, либо подать заявку через сайт.

О admin

x

Check Also

Мочекаменная болезнь у беременных

Мочекаменная болезнь у беременных Какой-то доказанной связи между мочекаменной болезнью и беременностью в принципе нет. Но есть интересное наблюдение: примерно в 10-15% случаев данное заболевание протекает скрыто и только после наступления беременности начинает проявляться.

Фолиевая кислота при беременности: зачем и сколько?

Беременность О необходимости насыщения организма фолиевой кислотой во время беременности слышали многие. Но можно предположить, ...

Фолиевая кислота при беременности

Беременность Я планирую беременность, и хочу подготовиться к ней по современным медицинским стандартам, чтобы избежать ...

Фитнес для будущих мам: ходим, плаваем, танцуем

Беременность Для многих современных людей занятия фитнесом стали постоянной потребностью. Но к будущей маме у ...

Фитнес для беременных: урок четвертый (видео)

Беременность Фитнес для беременных: урок четвертый (видео) Приветствуем вас в нашей виртуальной школе для беременных. ...

Фитнес для беременных: урок третий (видео)

Беременность Фитнес для беременных: урок третий (видео) Приветствуем будущих мам, присоединившихся к занятиям в нашей ...

Фитнес для беременных: урок первый (видео)

Беременность Будущим мамам можно и нужно, если нет медицинских противопоказаний, вести активный образ жизни и ...

Фетоплацентарная недостаточность

Беременность В наших статьях мы уже не раз упоминали об уникальной функции плаценты. Этот орган, ...

Беременность двойне после ЭКО: риски и осложнения

Какие риски и осложнения могут возникнуть после ЭКО? Всем доброго времени суток! К сожалению, многие женщины испытывают определенные проблемы с зачатием. В большинстве случаев эти проблемы можно легко устранить, пройдя определенный курс лечения.

Психологические причины токсикоза при беременности

Психологические причины токсикоза при беременности Несмотря на то, что токсикоз во время беременности встречается очень часто, вызывающие его причины установить не так просто.

Беременность двойней

Беременность двойней – это просто невероятная нагрузка на женский организм, которая требует постоянного и пристального внимания окружающих и врачебного контроля за процессом вынашивания.

Можно ли ходить в баню во время беременности на ранних и поздних сроках

Баня во время беременности: за» и против», рекомендации и советы Беременная женщина в течение целых девяти месяцев должна держать свою жизнь под полным контролем.

Беременность, двойня

Календарь многоплодной беременности с 1 по 4 неделю беременности ↑ Эти четыре недельки для вас пройдут незаметно, вы даже не будете знать о предстоящем событии.

Многоплодная беременность: 10 признаков того, что родится двойня

Многоплодная беременность: 10 признаков того, что родится двойня Счастье-то какое! Вы узнали, что беременны! Если наследственность или ЭКО посеяли в вас надежду на двойняшек, то о таком счастье хочется узнать как можно скорее.

Признаки многоплодной беременности

Многоплодная беременность подразумевает, что в утробе женщины развивается два или больше младенца. Младенцы могут зачаты одной или несколькими яйцеклетками. Дети которые были зачаты одной яйцеклеткой идентичны по внешности и полу.

Прыщи во время беременности: почему появляются и как с ними бороться

Прыщи во время беременности: причины их появления и методы лечения На гормональные перестройки внутри организма женщины, вынашивающей ребёнка, реагирует прежде всего кожа.

Фенюльс при беременности

Беременность Я на седьмом месяце беременности, анализ крови показал снижение уровня гемоглобина. Вроде бы регулярно ...

Кормление грудью

Кормление грудью. Одиннадцать шагов к успеху. Часть 3 Следующим, восьмым условием благополучного налаживания грудного вскармливания являются ночные кормления. Долгие годы пропагандировалась идея об исключении ночных кормлений грудью.

Факторы риска

Беременность Врожденные пороки развития занимают второе место в списке причин младенческой смертности, и составляют 20%. ...

Учащенное мочеиспускание при беременности

Беременность Беременность, как известно, – не болезнь, но абсолютно новое состояние организма, который тратит все ...

Утрожестан при беременности

Беременность Во время последней встречи акушер-гинеколог назначил мне Утрожестан. Я прочитала, что это гормональный препарат. ...

Уступите место беременной: женский взгляд

Беременность Вы входите в переполненный вагон метро. До декрета еще далеко, а на работу, – ...

Умножьте на три: каково быть будущей мамой тройни

Беременность Москвичка Мария Баранчикова, которая недавно родила тройню, рассказывает читателям проекта Дети Mail.Ru о своих ...

Топ-5 ответов по грудному вскармливанию

Грудное вскармливание: 5 советов для комфорта мамы и ребенка Малыш появился на свет и самое главное для мамочки — наладить кормление грудью. В связи с этим у мамочек возникает множество вопросов.

Рейтинг@Mail.ru