Синдром Дауна: признаки при беременности, причины и особенности заболевания
Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день — синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Противоречащие друг другу факты заставляют родителей таких малышей нервничать. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения — как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.
Информационная грамотность снижает порог тревожности и заставляет посмотреть на эту проблему под иным углом зрения. Просто нужно разобраться, что это такое и готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила судьба вам и вашему крохе.
Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21. Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, в отличие от нормы. Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.
Термин болезнь Дауна» не оправдывает себя: генетики настаивают именно на синдроме», который означает набор характерных черт и признаков, которыми обладают такие люди. Вот что гласит статистика об этом геномном отклонении.
-->
- Синдром Дауна не относится к редким патологиям: на 700 родов приходится 1 случай. В данное время — на 1 100 родов, так как увеличилось количество абортов, когда родители узнают о заболевании во время беременности.
- Соотношение мальчиков и девочек с таким нарушением генетики, примерно одинаковое.
- Данная трисомия одинаково распространена во всех этнических группах, у представителей любых экономических классов.
- Если беременной женщине до 24 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 1 562. Если ей от 25 до 30 лет — примерно 1 к 1 000. В возрасте от 30 до 39 лет — около 1 к 214. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 19.
- 80% детей с таким отклонением рождаются у женщин, которым до 35 лет, так как в данной возрастной группе самая высокая рождаемость.
- Возраст отца старше 42 лет увеличивает риск синдрома Дауна в несколько раз.
- В январе 1987 года, по невыясненным причинам, было зарегистрировано очень большое число новорождённых с синдромом Дауна. Больше таких случаев не наблюдалось.
Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью. Они постоянно улыбаются. В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. От каких же факторов зависит рождение такого необычного ребёнка?
-->
Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.
Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:
- отсутствие носовой кости;
- гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
- пороки сердца;
- короткие плечевые и бедренные кости;
- кисты сосудистого сплетения;
- синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
- расширение почечных лоханок;
- гиперэхогенный кишечник;
- эхогенные фокусы в сердце;
- атрезия двенадцатиперстной кишки.
Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.
-->
Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями. Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:
- плоские лицо, затылок, переносица;
- брахицефалия — аномально короткий череп;
- брахимезофалангия — короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;
- клинодактилия (искривлённость) мизинца;
- широкая кожная складка на аномально короткой шее;
- эпикантус — вертикальная складка кожи над глазной щелью;
- гиперподвижность суставов;
- мышечная гипотония;
- открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;
- короткие конечности;
- аркообразное нёбо;
- бороздчатый язык;
- короткий нос;
- поперечная (обезьянья) ладонная складка;
- врождённый лейкоз или порок сердца;
- страбизм — косоглазие;
- килевидная или воронкообразная деформация груди;
- пятна Брушфильда — пигментные пятна на радужке;
- эписиндром — комплекс психических нарушений;
- атрезия, стеноз двенадцатиперстной кишки.
Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. У кого-то будет один набор, кто-то будет страдать другими. С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками:
-->
Это интересно. Мужчины с этим синдромом стерильны и не могут иметь детей.
Важную роль в обнаружении данной хромосомной патологии играет своевременная диагностика, которая проводится обычно ещё при беременности с помощью современных методик и скринингов.
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, и на каком сроке? Да, существуют ультразвуковые признаки (их ещё называют маркерами) данного генетического отклонения. Однако ни один из этих маркеров по УЗИ не является верным и совершенно абсолютным симптомом синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза нужны дополнительные исследования.
Предлагаются семьям, в которых риск рождения малыша с таким синдромом очень высок.
Не рекомендуются женщинам, которым более 34 лет. Они требуют введения в матку различных инструментов, что может повлечь за собой повреждение её стенок, самого плода и даже выкидыш.
- Амниоцентез — пункция амниотической оболочки с целью лабораторного исследования околоплодных вод.
- Биопсия хориона — получение ткани хориона (внешней оболочки зародыша) для выявления и профилактики хромосомной патологии.
- Кордоцентез — получение пуповинной крови плода.
- Пренатальная скрининговая программа
Результаты говорят о риске рождения ребёнка с синдромом Дауна, но не подтверждают на 100% диагноз. Проводится два скрининга — в I и во II семестрах. Они предполагают анализ крови и УЗИ. Назначается особый анализ на синдром Дауна у беременных — на ХГЧ (хорионический гонадотропин — вещество, которое выделяется плодом). Чтобы сдать кровь, не требуется специальной подготовки (например, диеты). Утром, натощак, производится забор крови из вены.
-->
- I триместр: анализ крови на синдром Дауна назначается до 13-ой неделе. Результат: содержание ХГЧ повышено, PAPP-A (особого белка) понижено. При таких показателях производится биопсия хориона.
- II триместр: анализ крови на синдром Дауна даёт материал для исследования уже 4-ёх элементов, а не двух (ХГЧ, эстриол, АФП, ингибин-А).
Если был определён высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу (1 к 500), дополнительно назначаются инвазивные исследования уже на ранних сроках беременности, чтобы своевременно принять решение. Однако результат скринингового теста, как показывает практика, не всегда точен. Нередки случаи, когда и УЗИ, и анализ крови подтверждают диагноз, родители, несмотря на это, оставляют малыша в живых, и он рождается без генетических аномалий. Чтобы избежать таких ошибок, была разработана инновационная диагностическая методика.
Это новый метод, заключающийся в полногеномном секвенировании кариотипа, ДНК плода, которая свободно циркулирует в материнской крови. Такая диагностика по сравнению с инвазивными методиками более достоверная. Последние сопровождаются механической работой врачей-генетиков, в которой в 10% случаев допускается ошибка. Неинвазивное исследование трисомий выполняется секвенаторами последнего поколения, с помощью математического анализа. Это гарантирует правильный результат в 99,9 %. Самые распространённые и хорошо зарекомендовавшие себя методики:
- Самый первый неинвазивный тест, основанный на заборе крови из вены у беременной женщины, — MaterniT21 PLUS.
- Тесты компаний Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (США).
- ДОТ-тест (совместная разработка России и США).
- Китайский тест на синдром Дауна при беременности генетической компании BGI.
-->
Команды врачей, работающих с ними, включают в себя:
Для поддержки и нормального развития ЦНС солнечным детям периодически назначают препараты для улучшения кровообращения головного мозга:
Иногда такое комплексное лечение даёт свои результаты. Но по большей части прогнозы на будущее типичны и вполне предсказуемы.
С миру — по нитке. Есть люди с синдромом Дауна, которые добились в жизни успеха и стали известными личностями. Это художник Раймонд Ху, пловчихи Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокат Паула Саж, актёры Сергей Макаров, Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант Рональд Дженкинс.
Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников. Вот типичные прогнозы медиков при должном уходе за солнечными детьми и соответствующем лечении:
- многие с опозданием, но всё-таки могут научиться говорить, ходить, читать, писать — делать большую часть из того, что под силу всем остальным;
- у них будут проблемы с речью;
- они могут обучаться как в специализированных, так и в обычных школах;
- некоторые люди с синдромом Дауна смогли окончить даже университеты: это испанец Пабло Пинеда, японка Айа Ивамото;
- возможны браки;
- 50% женщин могут иметь детей, но 50% из них будут рождены с отклонениями, в том числе не исключён и синдром Дауна;
- обеспокоенные родители часто спрашивают, сколько живут дети с синдромом Дауна: так вот продолжительность их жизни на сегодняшний день при соответствующих условиях составляет около 50 лет;
- риск развития раковых опухолей у таких людей минимален.
-->
Есть и негативные последствия синдрома Дауна в плане физиологического здоровья, которые устраняются дополнительной терапией:
- кардиологические заболевания (врождённые пороки сердца);
- лейкозы;
- болезни Альцгеймера;
- ослабленный иммунитет, из-за которого солнечные детки часто страдают от всевозможных инфекций;
- нарушения пищеварения (мегаколон, непроходимость);
- апноэ сна;
- ожирение;
- неправильная работа щитовидной железы;
- эпилепсия;
- ранняя менопауза;
- проблемы со слухом;
- плохое зрение;
- слабость костей.
Как проявит себя в будущем синдром Дауна в том или ином случае, не может сказать ни один специалист. В этом вопросе всё очень индивидуально. Родители могут лишь ориентироваться на данные прогнозы и готовить себя к самым разным последствиям столь необычного генного отклонения. Можно ли как-то обезопасить своего малыша от такого развития событий?
А Вы знали, что. в семьях многих известных людей воспитываются дети с синдромом Дауна? Данным заболеванием страдают сын актрисы и певицы Эвелины Блёданс, дочь Лолиты, внук Бориса Ельцина, дочь известного политика Ирины Хакамады.
Надежных, проверенных, гарантированных методов профилактики синдрома Дауна нет. Медики рекомендуют следующее:
- своевременное генетическое консультирование ещё до зачатия и после него;
- вынашивание малыша в молодом возрасте, до 40 лет (это касается и отца, и матери);
- приём всех необходимых витаминов и особенно фолиевой кислоты при планировании беременности и в первой её половине.
--> --> --> --> --> --> -->