Особенности синдрома Клайнфельтера: признаки и причины заболевания

Среди генетических заболеваний человека стоит особо выделить синдром Клайнфельтера, впервые описанный в середине XX века. От остальных подобных мутаций он отличается тем, что поражает исключительно мальчиков, а также бывает практически незаметен внешне до полового созревания. Частота распространения составляет 1 к 500—700. Особенностью заболевания является его мозаицизм — разнообразие цитогенетических вариантов, которое становится очевидным при рассмотрении кариотипа больного.

Так как обнаружено несколько вариантов полисомии по хромосомам у больных мальчиков, кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера, может быть представлен следующими формулами:

Однако самый распространённый кариотип больного с синдромом Клайнфельтера из всех вышеперечисленных — 47 XXY. Предполагаемые причины возникновения такой генной мутации могут быть следующими:

• нарушение числа хромосом вследствие их нерасхождения;
• из-за деления мейоза, происходящего на начальных стадиях формирования зародышевых клеток — самая частая причина;
• за счёт митотического деления клеток на ранних этапах развития эмбриона.

-->

Генетики выяснили, что синдром Клайнфельтера может возникнуть в результате материнского овогенеза (2/3 всех случаев) или отцовского сперматогенеза (1/3 случаев). Фактором риска учёные называют возраст матери. По крайней мере, связь генетической мутации с возрастом отца научно не установлена.

В отличие от других подобных заболеваний, данное не сопровождается повышенным риском выкидыша во время беременности и не может привести к летальному исходу ребёнка при его рождении (о хромосомных патологиях плода можно прочесть тут).

По страницам истории. Симптомы синдрома впервые были описаны в 1942 году американскими врачами Гарри Клайнфельтером и Фуллером Олбрайтом.

Клинически признаки синдрома Клайнфельтера проявляются после полового созревания, так что диагностируется они относительно поздно. И тем не менее врачи утверждают, что при внимательном наблюдении его можно заподозрить гораздо раньше, так как внешне такие мальчики всё-таки имеют характерные признаки.

• длинные ноги;
• высокий рост;
• высокая талия;
• пик прибавки роста наблюдается между 5 и 8 годами;
• размах рук не превышает длину тела — это позволяет отличить синдром Клайнфельтера от другого заболевания — евнухоидизма;
• ноги длиннее туловища.

-->

В период полового созревания:

• двустороннее и безболезненное увеличение грудных желез — гинекомастия, которая сохраняется на всю жизнь;
• маленькие плотные яички;
• оволосение лобка по женскому типу;
• недостаточная растительность на лице;
• при всём при этом размеры полового члена достигают нормальных параметров, как у всех.

Особенности интеллекта и поведения:

• снижение интеллекта (наблюдается не у всех);
• ограниченные вербальные способности;
• трудности в выражении мыслей, составлении грамматических конструкций;
• отставание в учёбе, особенно — по устным предметам;
• отчуждение от сверстников;
• криминальные наклонности;
• повышенная чувствительность;
• болезненная скромность.

Все эти симптомы синдрома Клайнфельтера выявляются либо самостоятельно родителями при тщательном наблюдении за ребёнком ещё до его полового созревания, либо после обследования уже после него. Однако перечисленные признаки заболевания могут быть ошибочными, поэтому в любом случае необходима соответствующая диагностика для подтверждения или опровержения столь серьёзного диагноза.

Родителям в утешение. Маленькие яички у мальчика являются симптомом большого количества других заболеваний: врождённой гипоплазии, синдрома Шерешевского-Тёрнера, крипторхизма, варикоцеле, травм мошонки, аутоиммунных поражений и т. д. Так что без многосторонней и точной диагностики тут не обойтись.

-->

При подозрениях на синдром Клайнфельтера проводится диагностика заболевания в лабораторных условиях. Она включает в себя:

• наружное обследование мальчика на наличие внешних симптомов заболевания;
• опрос родителей об особенностях его физического и умственного развития, социальной адаптации;
• анализ крови, по которому определяется уровень мужских половых гормонов;
• исследование клеток на определение кариотипа: материал берут из лимфоцитов крови, клеток костного мозга, ткани кожи.

Необходима также дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера с другими заболеваниями, которые могут протекать с похожими проявлениями андрогенной недостаточности. При подтверждении диагноза врачи стараются откорректировать гормональный фон подростка, если ещё не поздно.

Это нужно знать! Если диагностика позволила выявить синдром Клайнфельтера (патологию плода) во время беременности, врачи советуют её прервать из-за генетической мутации, чтобы не усложнять жизнь ребёнку.

-->

Если лечение синдрома Клайнфельтера было назначено своевременно, она даёт неплохие результаты. Заключается оно в следующем:

• применение гормональной терапии уменьшает и даже устраняет гинекомастию, если диагноз был поставлен своевременно: пожизненно больным назначается тестостерон при синдроме Клайнфельтера;
• при наличии развитой гинекомастии может быть назначено оперативное вмешательство;
• диета во избежание ожирения, постоянный контроль веса.

Генные мутации не поддаются какому-то конкретному, специфическому лечению. И синдром Клайнфельтера — не исключение. При своевременно назначенной гормональной терапии мужчины с таким заболеванием могут приблизиться к обычному образу жизни, который ведут все люди, но так или иначе патология на протяжении всей жизни будет постоянно сказываться на его здоровье.

Медицинский ликбез. Тестостерон — основной половой гормон у мужчин, андроген.

Что касается прогнозов для мальчиков, больных синдромом Клайнфельтера, продолжительность жизни обычно не страдает. Однако последствия для его здоровья не всегда радужные. Среди самых тяжёлых и опасных осложнений можно назвать:

• бесплодие;
• азооспермия — отсутствие сперматозоидов;
• после 25 лет возможно ослабление потенции и полового влечения;
• остеопороз;
• в ряде случаев — мышечная слабость;
• системная красная волчанка;
• ожирение;
• сахарный диабет (чаще всего — 2-го типа);
• очень высокий риск аутоиммунных заболеваний;
• нарушенная половая функция;
• ревматоидный артрит;
• проблемы с щитовидной железой.

-->

Если раньше считалось, что мальчики с синдромом Клайнфельтера в будущем обязательно бесплодны, то на сегодняшний день, из-за внедрения новых методов ЭКО эта концепция пересмотрена. Появились данные исследований о присутствии зародышевых клеток у больных, что позволяет взять генетический материал непосредственно из их яичек. Зафиксированы случаи, когда сперматозоиды были получены методом биопсии яичка даже при наличии азооспермии. Они были использованы для лабораторного оплодотворения яйцеклеток, и это привело к рождению здорового потомства.

Так что родителям, которые узнали, что у их мальчика (неважно — ещё не рождённого или уже подросткового возраста) — синдром Клайнфельтера, не стоит отчаиваться. Внешне они не сильно отличаются от сверстников, при регулярных занятиях могут овладеть речью и социально адаптироваться в полном объёме. А с современными инновационными гормональными методиками лечения и оплодотворения они могут жить почти полноценной жизнью.