Кордоцентез: пренатальный метод диагностики и лечения

Достижения современной медицины позволяют не только выявить некоторые серьезные заболевания даже у еще неродившегося человечка, но и проводить ему лечебные процедуры.

Называются такие методы «пренатальными» и применяют их по медицинским показаниям в отношении вынашиваемого плода. Для целей пренатальной диагностики и пренатальной терапии служит кордоцентез.

Кордоцентез это процедура взятия на анализ крови из пуповины (кордовой крови), соединяющей плод с плацентой, для диагностики заболеваний плода, связанных с хромосомными патологиями или наследственностью или для терапевтических мер.

Широкое распространение процедура кордоцентеза получила во второй половине прошлого века, когда стало возможным массовое внедрение приборов УЗИ в медицинских центрах.

Метод забора пуповинной крови на анализ чаще всего применяют для диагностики у плода таких заболеваний, как:

• синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау (трисомии по 21, 18, 13 хромосоме, соответственно);
• синдром Шершевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме);
• синдром Клайнфельтера (полисомии по Х-, У- хромосомам);
• болезнь Дюшенна;
• муковисцидоз;
• гемофилию, талассемию и др. генетические заболевания;
• внутриутробное инфицирование;

а также с целью:

• определения кислотно-щелочного баланса плода, как показателя внутриутробной задержки развития плода, для выявления причин патологического состояния;
• лечебного переливания крови (например, при аутоимунных, аллоимунных состояниях);
• внутриутробной медикаментозной терапии.

Анализ плодовой крови позволяет получить максимальное, по сравнению с другими диагностическими исследованиями, количество информации о состоянии и развитии плода и исключает ошибочные результаты, связанные, например, с мозаицизмом плаценты.

Однако сложность его проведения, связанная с подвижностью пуповины, плода, определением оптимального места прокола и т. д., не позволяют считать кордоцентез приоритетным, как метод инвазивной диагностики, так как существуют менее сложные и более безопасные процедуры (хорионбиопсия, амниоцентез).

В особых случаях, тем не менее, когда необходима срочная и точная информация о состоянии плода, а также для лечебных целей, без кордоцентеза не обойтись.

В какие сроки беременности проводиться кордоцентез?

Пункцию сосудов пуповины, без крайней необходимости, не рекомендуют проводить ранее 18-ой недели, а лучше, не ранее 21 – 24-ой недели беременности.

Это связано с тем, что на ранних сроках объем циркулирующей крови плода недостаточно велик для того, чтобы забор ее объема, необходимого для проведения исследований, оказался безвредным для будущего малыша.

К тому же, размеры пуповинных сосудов плода так же имеют значения для технической стороны процедуры; к 21-ой неделе диаметр сосудов достигает размеров, при которых их пункцию проводить удобнее.

В нашей стране проведение инвазивной пренатальной диагностики не носит массовый характер.

Направление на инвазивное вмешательство получают будущие мамы по определенным показаниям, когда риск от процедуры не превышает риски возникновения неприятных последствий от отказа от нее.

Традиционно, показаниями к проведению инвазивного пренатального обследования являются:

• повышенный риск наличия у плода пороков развития:
• возрастной порог беременности: у будущих мам, старше 35 лет, возрастает вероятность зачатия плода с хромосомными аномалиями;
• Плохие результаты биохимического теста 1 триместра или второго скрининга;
• прежняя беременность, отягощенная вынашиванием плода с пороками развития;
• наследственные заболевания в анамнезе родителей, вызывающие тяжелые отклонения в физическом и умственном развитии.

В таких случаях кариотип плода стараются, по возможности, определить на ранних сроках беременности, чтобы, в случае неблагоприятного диагноза, решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

К кордоцентезу прибегают, если по каким-то причинам, раннее инвазивное обследование провести не удалось, например, при поздней постановке женщины на учет по беременности, либо оно оказалось неинформативным.

Кроме того, кордоцентез может потребоваться, если имеют место быть:

• некоторые осложнения текущей беременности:
• заболевания матери, перенесенные во время беременности, которые могут вызывать пороки развития плода;
• подозрения на внутриутробную инфекцию у плода.
• необходимость в фетотерапии (вливании лекарственных препаратов или препаратов крови).

Некоторые патологии беременности, в зависимости от тяжести их проявлений, могут быть расценены как противопоказания для проведения кордоцентеза:

Надо отметить, что однозначных препятствий к оперативному вмешательству нет, а принятие решения о возможности проведения кордоцентеза для пациентки, при имеющихся осложнениях, принимает доктор.

Со стороны женщины каких-то обременительных подготовительных действий перед кордоцентезом не требуется. Не нужны также пищевые ограничения или отмена принимаемых препаратов – это не влияет на показатели анализа пуповинной крови.

При поступлении в медицинское учреждение для прохождения кордоцентеза, вне зависимости от того, оплачивает ли женщина процедуру сама или возмещение происходит за счет средств Соцстраха РФ, она должна будет дать письменное согласие на операцию и предъявить результаты исследований:

• крови и мочи (общие анализы, сроком давности не более 2 недель);
• влагалищного мазка (анализ «на чистоту», сроком давности не более 3-х месяцев);
• на сифилис, ВИЧ, гепатиты B, C (сроком давности не более 3-х месяцев).

Помимо этого пациентка должна иметь направление генетика на кордоцентез и, по требованию, протоколы скрининговых УЗИ.

Основные подготовительные мероприятия перед кордоцентезом проводятся со стороны медицинского персонала в отношении пациентки. Это, прежде всего, УЗИ для определения жизнедеятельности плода, уточнения сроков и состояния беременности, места расположения плаценты, а также выяснение прочих факторов, влияющих на ход операции.

Если мамочка перед проколом сильно взволнована, то ей предложат успокоительное средство.

Уже на операционном столе с помощью УЗИ-датчика медики определят место прокола, обработают живот женщины антисептическим средством и, при необходимости, проведут местное обезболивание.

Технически кордоцентез проводят примерно так же, как и другие подобные инвазивные процедуры при беременности, применяя для этого метод «свободной руки» (в большинстве случаев) или используя пункционный адаптер.

Возможен также одноигольный или двухигольный метод прокола.

• В первом случае, после пункции плодного пузыря производят той же иглой прокол сосуда пуповины плода, присоединяют к игле шприц, забирают необходимое количество крови плода – от 1 до 4 мл – и, в обратном порядке, извлекают иглу.
• При двухигольном методе прокол пуповины производят малой иглой, которая находится внутри внешней иглы большего диаметра. Этот метод позволяет провести вначале забор амниотической жидкости (амниоцентез), если это необходимо, а далее – пуповинную кровь.

Большей иглой производят прокол амниотической оболочки, подводят иглу к выбранной для пункции точке на вене пуповины и внутренней иглой меньшего диаметра производят внедрение в сосуд и забор крови для лабораторного анализа. После успешной аспирации материала, иглы в обратной последовательности извлекают из полости матки.

С помощью УЗИ-датчика, определяют место прокола: по возможности, прокол плодного пузыря следует провести, не затрагивая плаценту. А если это невозможно, то выбрать наиболее тонкий ее участок.

Для забора плодовой крови пункцию пуповины предпочтительнее проводить на участке ее свободной петли, хоть он и более подвижен, чем основание, зато исключается получение материала, смешанного с материнским. При необходимости применяют медикаментозное обездвиживание плода.

Процедура длится не более 30 минут и считается безболезненной, что подтверждают многочисленные отзывы женщин, прошедших кордоцентез.

Анализ пуповинной крови при кордоцентезе для диагностических целей, не требует предварительной длительной культивации клеток в инкубаторе.

Медики получают готовый для исследования материал плода, поэтому, сроки ожидания результатов кордоцентеза сравнительно невелики – всего несколько дней, как правило, не более 10 суток.

Именно получением быстрого результата оправдан более высокий риск неприятных последствий от кордоцентеза, по сравнению, с другими инвазивными процедурами пренатальной диагностики.

А если речь идет о возможном прерывании беременности по результатам анализов на врожденные аномалии плода, то скорость получения информации о состоянии плода играет немаловажную роль.

Еще одна «прелесть» кордоцентеза заключается в достоверности полученных от анализа пуповинной крови результатов.

Для определения кариотипа эмбриона по клеткам крови, взятой при кордоцентезе, исключена их мутация, как, например, при культивации клеток, полученных при заборе околоплодных вод.

Для того чтобы исключить примесь к крови плода материнских клеток, часто используют современные анализаторы, определяющие чистоту забранного материала.

Главная трудность при кордоцентезе заключается в достаточном получении чистой крови из пуповины плода с первой попытки.

Это зависит, в большинстве случаев, от опыта и профессионализма медицинского персонала, участвующего в операции.

При правильном взятии материала во время кордоцентеза, достоверность его результатов возрастает до 99,9 %.

Как и любое инвазивное вмешательство, кордоцентез сопряжен с риском развития негативных последствий для здоровья будущей матери и ее ребенка:

• урежение ЧСС плода до 100 уд./мин.

Часто возникающее последствие прокола пуповины – до 12 % случаев, которое может закончиться остановкой сердца плода. Вероятность брадикардии возрастает со сроком беременности, при котором проводится операция, но, как правило, нормализация сердцебиения плода восстанавливается самостоятельно и не приводит к плачевным последствиям.

• Кровотечение из точки прокола.

Происходит примерно в половине случаев, но лишь в 19 % случаев из них, прокол кровоточит более 1 минуты. Во избежание этого осложнения, предпочтительно проводить прокол венозного сосуда пуповины, а не артериального, а также выбирать для манипуляций иглы меньшего диаметра.

Опасности для дальнейшего течения беременности и состояния плода небольшое кровотечение не представляет и специального лечения не требует.

Весьма редкое явление – зарегистрировано не более 0,4 % случаев и, как показала практика, на жизнедеятельности плода негативным образом не отражается.

По медицинской статистике встречается примерно в 3-х % случаев после проведения кордоцентеза. Поэтому, для предотвращения воспалительных осложнений после инвазивной процедуры, женщине прописывают курс антибиотиков.

• самопроизвольное прерывание беременности.

Самое серьезное осложнение, возможное по причине манипуляций во время кордоцентеза, случается по статистике не более чем в 3-х % случаев. Опасаться наступления неблагоприятного события следует в течение 14 дней после проведения процедуры.

Развитие осложнений после кордоцентеза во многом зависит от качества проведенной операции, от профессиональных способностей медиков в операционной и от благополучия беременности на момент совершения процедуры.

Самым часто применяемым методом инвазивной пренатальной диагностики является амниоцентез, однако, в ряде случаев, проведение кордоцентеза является приоритетным.

Выбор метода инвазивной диагностики зависит от ряда факторов, каждый из которых влияет на решение врача-генетика при выдаче направления женщине на процедуру.